乳がん・卵巣がん・子宮体がんには遺伝的なつながりがある？ 約160年の研究の歴史と、未来のがん予防

白金高輪海老根ウィメンズクリニックに「遺伝性腫瘍専門外来」を開設予定

「母が乳がんになりました。私も乳がんになるのでしょうか？」

「祖母が卵巣がんで亡くなりました。私にも遺伝するのでしょうか？」

「家族に大腸がんと子宮体がんの人がいます。何か関係があるのでしょうか？」

このような疑問を持たれたことはありませんか？

実は、乳がん、卵巣がん、子宮体がん、大腸がんなどの一部には、遺伝的な要因が関係していることがわかっています。

その代表的なものが、HBOC（遺伝性乳がん卵巣がん症候群）とリンチ症候群です。

白金高輪海老根ウィメンズクリニックには、産婦人科と乳腺外科が併設されています。

私は以前から、乳房と子宮・卵巣を別々に診療するだけでなく、女性のからだ全体、そしてご家族の健康まで考える医療が大切だと思ってきました。

HBOCとリンチ症候群の両方について相談できる窓口を作りたいと考えています。

今回は、これらの遺伝性腫瘍がどのように発見されてきたのか、その歴史と、これから当クリニックが目指す医療についてお話しします。

1866年、ある医師が気づいた「家族の中で繰り返される乳がん」

今から160年前の1866年。

フランスの医師、ピエール・ポール・ブローカは、自分の妻の家系に乳がんが多く発生していることに注目しました。

当時は、DNAも遺伝子も発見されていない時代です。

それでも、同じ家族の中で何人もの女性が乳がんになることに、何か理由があるのではないかと考えたのです。

この観察が、遺伝性乳がん研究の重要な出発点の一つとなりました。

私は、この歴史を知るたびに、医学の発展は患者さんとそのご家族のお話を丁寧に聞くことから始まるのだと感じます。

1970年代、一人の女性研究者が挑んだ遺伝性乳がんの謎

それから約100年。

アメリカの遺伝学者、メアリー＝クレア・キング博士が、乳がんの遺伝について研究を進めました。

当時、乳がんが家族内に多発することは知られていましたが、原因となる遺伝子は見つかっていませんでした。

キング博士らは、多くの乳がん患者さんとそのご家族の病歴を調査し、統計学と遺伝学を組み合わせて研究を続けました。

そして1990年、乳がんの発症リスクに関係する遺伝子が、第17染色体の特定の領域に存在することを突き止めました。

まだ遺伝子そのものは発見されていません。

それでも、家系調査から原因遺伝子の位置に迫ったことは、医学史に残る大きな成果でした。

1994年、BRCA1遺伝子の発見。そしてBRCA2へ

1994年、マーク・スコルニック博士らの研究チームが、ついにBRCA1遺伝子を同定しました。

この研究では、日本人研究者の三木義男博士が第一著者として重要な役割を果たしました。

翌1995年には、BRCA2遺伝子も発見されました。

BRCA1とBRCA2は、本来、傷ついたDNAを修復するために働く大切な遺伝子です。

これらの遺伝子に生まれつき病的な変化があると、DNAの修復機能が障害されやすくなり、乳がんや卵巣がんなどを発症するリスクが高くなります。

これが、HBOC（遺伝性乳がん卵巣がん症候群）です。

ただし、遺伝子に病的な変化があるからといって、必ずがんになるわけではありません。

大切なのは、自分自身のリスクを知り、適切な医療につなげることです。

もう一つの物語。リンチ症候群の発見

実は、乳がんの遺伝研究と並行して、大腸がんや子宮体がんの遺伝についても研究が進められていました。

その歴史は、1895年にさかのぼります。

アメリカの病理医、アルドレッド・ウォーシン博士のもとで働いていた一人の女性が、自分の家族にはがんで亡くなった人が多く、自分もがんになるのではないかと心配していました。

彼女の家系では、胃がん、大腸がん、子宮がんなどが繰り返し発生していたのです。

ウォーシン博士は、その女性の話に耳を傾け、家系を詳しく調べました。

そして1913年、この家系を「Family G」として報告しました。

残念ながら、その女性自身も後に子宮体がんを発症しました。

この歴史には、胸を打たれるものがあります。

一人の女性が自分の家族の病歴を心配して医師に相談したことが、後の遺伝性がん研究につながったのです。

その後、1966年にヘンリー・リンチ博士が、同じように大腸がんや子宮体がんなどが多発する家系について報告しました。

そして1993年から1994年にかけて、DNAのミスマッチ修復に関係する遺伝子が次々と発見されました。

現在、リンチ症候群では、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2などの遺伝子の病的バリアントが重要であることがわかっています。

リンチ症候群では、大腸がんだけでなく、子宮体がん、卵巣がん、胃がん、尿路上皮がんなど、さまざまながんのリスクが高くなる場合があります。

つまり、子宮体がんと大腸がんも、遺伝子という視点から見ると深くつながっているのです。

HBOCとリンチ症候群。共通するのはDNA修復の異常

HBOCとリンチ症候群は、異なる遺伝性腫瘍症候群です。

HBOCでは、主にBRCA1・BRCA2という遺伝子が関係します。

一方、リンチ症候群では、主にDNAのミスマッチ修復に関係する遺伝子が関係します。

どちらも、細胞のDNAを正常に保つための仕組みに異常が生じることが、がんの発症リスク上昇につながります。

そして、どちらも親から子へ受け継がれることがあります。

ただし、病的バリアントを受け継いだからといって、必ずがんを発症するわけではありません。

また、遺伝的なリスクは母親からだけでなく、父親から受け継ぐこともあります。

ご家族のがんの病歴を考えるときには、父方・母方の両方を確認することが大切です。

遺伝子の発見によって、がん医療は大きく変わりました

かつて、がん医療は、がんが発症してから診断し、治療することが中心でした。

しかし現在は、遺伝的なリスクを評価し、がんの発症前から健康を守る方法を検討できるようになっています。

HBOCでは、乳房MRIなどによるサーベイランスや、リスク低減手術が選択肢となります。

卵巣がんについては、超音波検査や腫瘍マーカーによる検診だけでは死亡率を下げる効果が十分に証明されていないため、リスク低減卵管卵巣摘出術が重要な予防方法となっています。

一方、リンチ症候群では、定期的な大腸内視鏡検査などによる健康管理が重要です。

女性では、子宮体がんや卵巣がんのリスクも考慮し、年齢、遺伝子の種類、妊娠・出産の希望などに応じて、婦人科での経過観察やリスク低減手術について検討します。

また、BRCA1/2に関連するがんの一部ではPARP阻害薬、ミスマッチ修復機能が欠損したがんの一部では免疫チェックポイント阻害薬など、遺伝子や腫瘍の特徴に応じた治療も進歩しています。

遺伝子を知ることは、単にがんのリスクを知ることではありません。

予防、早期発見、治療、そして家族の健康を守ることにつながるのです。

白金高輪海老根ウィメンズクリニックに遺伝性腫瘍専門外来を開設予定

当クリニックには、産婦人科と乳腺外科が併設されています。

乳がんと卵巣がん、子宮体がんを、それぞれ別々の病気として考えるだけでなく、遺伝的な背景も含めて総合的に診療できることは、私たちの大きな強みです。

この外来では、HBOCとリンチ症候群の両方を相談対象とします。

ご本人やご家族の病歴を詳しく確認し、遺伝的なリスクについて考え、必要に応じて遺伝カウンセリングや遺伝学的検査についてご相談いただける体制を整えていきます。

また、産婦人科・乳腺外科と遺伝専門医が連携し、必要な健康管理や検査について検討します。

そして、リスク低減手術などが必要と判断された場合には、大学病院へご紹介し、専門的な診療につなげる方針です。

遺伝について不安を感じたときに、どこに相談したらよいかわからない。

遺伝子検査を受けた後に、どうしたらよいかわからない。

そのような方々が安心して相談できる窓口を作りたいと思っています。

このような方は、ぜひご相談ください

• お母様、姉妹、祖母などに乳がんや卵巣がんの方がいる
• ご家族の中に、若い年齢で乳がんを発症した方がいる
• ご家族に乳がんや卵巣がんを発症した方が複数いる
• ご家族に大腸がんや子宮体がんを発症した方がいる
• ご本人が乳がん、卵巣がん、子宮体がん、大腸がんなどを経験している
• ご家族が遺伝性腫瘍と診断されている
• 遺伝子検査を受けるべきか迷っている
• 自分の子どもや家族への遺伝が心配

これらに当てはまるからといって、必ず遺伝性腫瘍であるわけではありません。

また、家族歴がはっきりしない場合でも、遺伝性腫瘍が見つかることがあります。

遺伝子検査を受けるかどうかは、ご本人の意思が尊重されるべきものです。

検査を受けないという選択も含めて、十分な情報を得たうえで考えることが大切だと思います。

遺伝子を知ることは、未来を決めつけることではありません

「遺伝性のがんかもしれない」

そう聞くと、怖いと感じる方もいらっしゃると思います。

自分自身だけでなく、子どもや兄弟姉妹のことまで心配になるかもしれません。

しかし、私は、遺伝について正しく知ることには大きな意味があると思っています。

遺伝的なリスクを知ることで、将来の健康を守るための選択肢が増えるからです。

そして、ご家族にも、必要なときに適切な医療を受ける機会を提供できるかもしれません。

もちろん、知りたくないという気持ちも大切にしなければなりません。

遺伝子検査を受けること自体が目的ではないのです。

大切なのは、一人ひとりが自分の人生を、自分の意思で選択できるようにすること。

そのために、正確な医学的情報と、安心して相談できる医療環境を提供したいと思っています。

約160年前の医師たちの気づきを、未来のがん予防へ

1866年、ブローカ医師が乳がんの多い家系に注目しました。

1895年、ウォーシン博士は、がんを心配する一人の女性の話を聞き、家系調査を始めました。

1990年、キング博士らが遺伝性乳がんに関係する遺伝子の位置を突き止めました。

1993年から1995年にかけて、リンチ症候群に関係する遺伝子や、BRCA1・BRCA2が次々と発見されました。

そして現在、私たちはその研究成果を使って、がんになる前から健康を守るための医療を考えることができるようになりました。

私は、この医学の進歩をとても素晴らしいことだと思っています。

同時に、医学の原点は、患者さんとご家族のお話を丁寧に聞くことにあるのだと感じます。

白金高輪海老根ウィメンズクリニックでは、産婦人科、乳腺外科、遺伝専門医が連携し、さらに慶應義塾大学病院との診療連携を通じて、女性とそのご家族の健康を守る医療を目指してまいります。

がんになってから治療する医療だけではなく、がんになる前から未来を守る医療へ。

そして、一人の女性の健康を守ることが、その家族、次の世代の健康を守ることにつながる医療へ。

これからも、医学の進歩を日々の診療に取り入れながら、皆様が安心して人生を楽しめるよう、お手伝いしていきたいと思っています。

白金高輪海老根ウィメンズクリニック
院長　海老根真由美

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